Boas novas?????.........

2011-10-03T21:59:00.010+01:00

Olá amigos, boa noite, ainda não sei, mas vou ter novidades para breve sobre o meu síndrome, pois parece que não tenho o síndrome FG, mas o síndrome X-frágil numa forma mais rara ainda, de um para um milhão e a mim saíu-me o um. Ou melhor tive a má sorte de ser esse um.
Bom fiz mais uns análises na genética médica, se vier a ser confirmado este diagnóstico vou ter que reformular o meu blog, só é triste ser preciso tantos anos para se confirmar algo, no meu caso 22 anos. Mas no meio disto tudo nem tudo sáo más noticias, existe no mercado um medicamento que poderá melhorar a minha qualidade de vida! Isso não é óptimo? Para mim e meus pais é, por isso foi preciso fazer estas análises para confirmar. Espero dentro de alguns meses ter mais novidades para vos dar.

Até lá muitos bjos do vosso amigo Bruno Gonçalves

Olá apresento-vos os meus pais

2008-10-05T23:51:00.001+01:00

Bem - vindo ao cantinho do Bruno

2007-04-01T07:44:00.018+01:00

Olá, sou o Bruno Filipe A. Gonçalves, sou português vivo em Portugal, tenho 22 anos e foi-me diagnosticado o síndrome FG

A minha história começa quando eu nasci.

Nasci no dia 18/8/1989, no hospital São Francisco Xavier em Lisboa com 38 semanas de gravidez através de uma cesariana. Pesava 3,350grs. e tinha 50cm. de comprimento. Aparentemente, era um bébé bonito e perfeito, mas depois os problemas começaram.
Logo ao nascer, o meu pequenino coração não se portou bem e tive que ser internado na unidade de neonatologia do hospital onde fui observado e aí foi-me descoberto outros problemas como: stridor frequente, regurgitação frequente, estrabismo, nistagma, retrognatia, palato arqueado, macrocefalia, clinodactilia do quinto dedo, hipotomia, pavilhões auriculares rodados posteriormente, olho sacro e hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma x e só mais tarde se soube haver atraso atraso mental um pouco elevado, e......... maissss algumas coisinhas..... Fui observado em Genética Médica e a doutora disse aos meus pais que eu tinha um síndrome genético muito pouco conhecido e muito raro, que é o síndrome G/BBB - Opitz - Frias.

Comecei a ter também problemas pulmonares, alguns bastante graves, e infecções respiratórias frequentes. o meu primeiro ano foi passado mais em hospitais do que em casa com os meus pais. Mas com o tempo, lá fui melhorando. Comecei a fazer ginástica respiratória (cinésiaterapia) o que me ajudou imenso. Ao longo dos anos tenho feito fisioterapia e só comecei a andar aos 5 anos.

Só há 12 anos é que a doutora de Genética Médica disse aos meus pais que o nome do síndrome é o FG.

Estive numa escola de ensino especial (Azeitão) onde gostei muito de estar e onde me ajudaram muito . Gostei muito de todos os meus professores. Fiz fisioterapia, ía à piscina, tinha aulas de música e desenho além de ter terapia de fala e terapia ocupacional.

Em casa gosto muito dos meus pais e eles adoram-me. tenho um irmão mais velho ( por parte de meu pai), de quem gosto muito. Gosto muito de ouvir música, ver televisão e de cantar " à minha maneira". Gosto de tocar viola e flauta e gosto de ir à praia e à piscina. Entendo tudo o que me dizem e gosto de fazer pequenos recados à minha mãe, só que sou muito perguiçoso para falar, já vou dizendo algumas palavras.

Sou um rapazinho muito sociável, hiperactivo, muito meigo, doce e falador e de vez enquando faço também umas grandes birras.

Com todo este historial apenas vos digo que adoro a vida e tenho feito tudo para ultrapassar todas as barreiras com que tenho deparado ao longo destes anos e os meus pais me têm ajudado e apoiado em tudo.

Se houver alguém que tenha ou conheça alguém com este síndrome e que me queira contactar, o e-mail dos meus pais é:

fernandagoncalv@gmail.com

O cantinho do Bruno

Boas novas?????.........

Olá apresento-vos os meus pais

Bem - vindo ao cantinho do Bruno